Diagnoza i terapia dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi SP-DZG3

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych

Stosowane metody kształcenia to wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia oraz studiowanie zalecanej literatury.

Liczba punktów ECTS: 2