Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju PY-5F-GUR

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Głównym przesłaniem wykladów jest wykazanie,że czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę zarówno w rozwoju somatycznym jak i poznawczym człowieka.Przedstawione zostaną podstawy genetyki,zapisu informacji genetycznej,metod jaj analizy i interpretacji a przede wszystkim zasady dziedziczenia cech zależnych od pojedyńczych genów i cech wielogenowych.Omówione zostaną elementy genetyki klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rozwoju somatycznego oraz niesprawności intelektualnej a także istoty i znaczenia badań oraz testów genetycznych.Omówione zostaną zasady poradnictwa genetycznego i badań prenatalnych w kontekście uwarunkowan etycznych i prawnych

WYKŁADY

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.

2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.

3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.

4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.

5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.

6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.

7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.

8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.

9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.

10. Metodologia poradnictwa genetycznego.

11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.

12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.

Plan wykładów:
1. Genetyka – podstawowe pojęcia.
2. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.
3. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu.
4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.
5. Mutacje a polimorfizmy. Wady wrodzone. Rodzaje mutacji. Przykłady chorób monogenowych. Przykłady zespołów genetycznych związanych z aberracjami chromosomowymi.
6. Podstawy genetyki zachowania. Odziedziczalność.
7. Badania asocjacyjne. Geny kandydujące a badania całogenomowe. Poligenowy wskaźnik ryzyka. Oddziaływania geny – środowisko.
8. Niepełnosprawność intelektualna – uwarunkowania genetyczne. Specyficzne zaburzenia w uczeniu się.
9. ADHD – uwarunkowania genetyczne.
10. Spektrum autystyczne – uwarunkowania genetyczne.
11. Genetyczne podstawy zaburzeń depresyjnych i lękowych.
12. Zaburzenia psychotyczne.
13. Predyspozycje genetyczne w ujawnianiu się zaburzeń zdrowia somatycznego. Choroby nowotworowe. Uzależnienia.
14. Poradnictwo genetyczne. Diagnostyka prenatalna zaburzeń genetycznych.
15. Etyczne i prawne aspekty wpływu genetycznego na rozwój i zachowanie.

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.
2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp.
3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. Prawa Mendla.
4. Dziedziczenie mendlowskie. Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.
5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.
6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.
7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - chorobą genów.
8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe.
9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurorozwojowych (mózgowe porażenie dziecięce, autyzm).
10. Metodologia poradnictwa genetycznego, metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.
12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.
13. Podstawowe pojęcia z genetyki zachowania. Odziedziczalność.

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.
2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp.
3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. Prawa Mendla.
4. Dziedziczenie mendlowskie. Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.
5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.
6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.
7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - chorobą genów.
8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe.
9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurorozwojowych (mózgowe porażenie dziecięce, autyzm).
10. Metodologia poradnictwa genetycznego, metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.
12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.
13. Podstawowe pojęcia z genetyki zachowania. Odziedziczalność.

Plan wykładów:
1. Genetyka – podstawowe pojęcia.
2. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.
3. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu.
4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.
5. Mutacje a polimorfizmy. Wady wrodzone. Rodzaje mutacji. Przykłady chorób monogenowych. Przykłady zespołów genetycznych związanych z aberracjami chromosomowymi.
6. Podstawy genetyki zachowania. Odziedziczalność.
7. Badania asocjacyjne. Geny kandydujące a badania całogenomowe. Poligenowy wskaźnik ryzyka. Oddziaływania geny – środowisko.
8. Niepełnosprawność intelektualna – uwarunkowania genetyczne. Specyficzne zaburzenia w uczeniu się.
9. ADHD – uwarunkowania genetyczne.
10. Spektrum autystyczne – uwarunkowania genetyczne.
11. Genetyczne podstawy zaburzeń depresyjnych i lękowych.
12. Zaburzenia psychotyczne.
13. Predyspozycje genetyczne w ujawnianiu się zaburzeń zdrowia somatycznego. Choroby nowotworowe. Uzależnienia.
14. Poradnictwo genetyczne. Diagnostyka prenatalna zaburzeń genetycznych.
15. Etyczne i prawne aspekty wpływu genetycznego na rozwój i zachowanie.

1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.
2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu. Relacja genotyp-fenotyp.
3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe. Badania genetyczne a testy genetyczne. Prawa Mendla.
4. Dziedziczenie mendlowskie. Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.
5. Przykłady kliniczne chorób monogenowych. Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.
6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe. Mechanizm ich powstawania, rodzaje, cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu. Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.
7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznej w ujawnianiu się tych chorób. Choroba nowotworowa - chorobą genów.
8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojowe.
9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń neurorozwojowych (mózgowe porażenie dziecięce, autyzm).
10. Metodologia poradnictwa genetycznego, metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.
12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.
13. Podstawowe pojęcia z genetyki zachowania. Odziedziczalność.

Plan wykładów:
1. Genetyka – podstawowe pojęcia.
2. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA. Architektura genomu.
3. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji. Ekspresja genu.
4. Dziedziczenie monogenowe, poligenowe, mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.
5. Mutacje a polimorfizmy. Wady wrodzone. Rodzaje mutacji. Przykłady chorób monogenowych. Przykłady zespołów genetycznych związanych z aberracjami chromosomowymi.
6. Podstawy genetyki zachowania. Odziedziczalność.
7. Badania asocjacyjne. Geny kandydujące a badania całogenomowe. Poligenowy wskaźnik ryzyka. Oddziaływania geny – środowisko.
8. Niepełnosprawność intelektualna – uwarunkowania genetyczne. Specyficzne zaburzenia w uczeniu się.
9. ADHD – uwarunkowania genetyczne.
10. Spektrum autystyczne – uwarunkowania genetyczne.
11. Genetyczne podstawy zaburzeń depresyjnych i lękowych.
12. Zaburzenia psychotyczne.
13. Predyspozycje genetyczne w ujawnianiu się zaburzeń zdrowia somatycznego. Choroby nowotworowe. Uzależnienia.
14. Poradnictwo genetyczne. Diagnostyka prenatalna zaburzeń genetycznych.
15. Etyczne i prawne aspekty wpływu genetycznego na rozwój i zachowanie.

Lektura obowiazkowa:
Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.
Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.
E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.
Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:
Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.
Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.
Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Lektura obowiazkowa:
Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.
Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.
E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.
Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:
Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.
Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.
Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Passarge, E. (2004). Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. (ss. 19-50; 68-78; 112-122; 124-228). lub dowolny inny podręcznik genetyki lub biologii molekularnej np.:
Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L. (2006). Krótkie wykłady: genetyka. Warszawa: Wydawnictwo PWN.
Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H. (2004). Krótkie wykłady: Biologia molekularna. Warszawa: Wydawnictwo PWN.

Lektura obowiazkowa:
Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.
Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.
E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.
Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:
Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.
Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.
Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Lektura obowiazkowa:
Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.
Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.
E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.
Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:
Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.
Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Literatura nieobowiązkowa:
Passarge, E. (2004). Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. (ss. 19-50; 68-78; 112-122; 124-228). lub dowolny inny podręcznik genetyki lub biologii molekularnej np.:
Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L. (2006). Krótkie wykłady: genetyka. Warszawa: Wydawnictwo PWN.
Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H. (2004). Krótkie wykłady: Biologia molekularna. Warszawa: Wydawnictwo PWN.

Lektura obowiazkowa:
Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.
Bal, J.(red.)(2017). Genetyka medyczna i molekularna. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.
E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.
Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.

Lektura uzupełniająca:
Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.
Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.

Literatura nieobowiązkowa:
Passarge, E. (2004). Genetyka. Ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. (ss. 19-50; 68-78; 112-122; 124-228). lub dowolny inny podręcznik genetyki lub biologii molekularnej np.:
Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L. (2006). Krótkie wykłady: genetyka. Warszawa: Wydawnictwo PWN.
Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H. (2004). Krótkie wykłady: Biologia molekularna. Warszawa: Wydawnictwo PWN.

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 75 (liczba godzin kontaktowych - 30; przygotowanie się do zajęć - 15; przygotowanie się do zaliczenia - 30)
Liczba punktów ECTS:2

link do zespołu Teams:
https://teams.microsoft.com/l/channel/19%3a8a77cd7210c04f8aa842ffb38c77360f%40thread.tacv2/Og%25C3%25B3lny?groupId=2ebadad3-b891-4c1c-8a3f-1211492273eb&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

Sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 75 (liczba godzin kontaktowych - 30; przygotowanie się do zajęć - 15; przygotowanie się do zaliczenia - 30)
Liczba punktów ECTS:2

link do zespołu Teams:
https://teams.microsoft.com/l/team/19%3ace114fb91b9448d0b539b30652ed2633%40thread.tacv2/conversations?groupId=99168fdb-eb00-4595-9c82-7260831eaa4e&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

LICZBA GODZIN:
kontaktowych: 30
potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60
potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105
liczba punktów ECTS: 4

LICZBA GODZIN:
kontaktowych: 30
potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60
potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105
liczba punktów ECTS: 4

link do zespołu Teams:
https://teams.microsoft.com/l/team/19%3au3s93ecztNXRHxC-pDkT7c9ZkBi5SrZi7PLrWhyODxU1%40thread.tacv2/conversations?groupId=47eb42ba-21aa-407e-b7e4-7b6779611754&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

METODY KSZTAŁCENIA:
- wykład z prezentacją multimedialną

LICZBA GODZIN:
kontaktowych: 30
potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60
potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105
liczba punktów ECTS: 4

METODY KSZTAŁCENIA:
- wykład z prezentacją multimedialną

LICZBA GODZIN:
kontaktowych: 30
potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60
potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105
liczba punktów ECTS: 4

LICZBA GODZIN:
kontaktowych: 30
potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60
potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105
liczba punktów ECTS: 4

METODY KSZTAŁCENIA:
- wykład z prezentacją multimedialną

LICZBA GODZIN:
kontaktowych: 30
potrzebnych do przygotowania się do egzaminu: 60
potrzebne do przygotowania się do zajęć: 15
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 105
liczba punktów ECTS: 4

METODY KSZTAŁCENIA:
wykład