Prowadzony w cyklach: 2020Z, 2020Zn, 2021Z, 2021Zn, 2022Z, 2022Zn, 2023Z, 2023Zn, 2024Z, 2024Zn

Punkty ECTS: brak danych

Język: polski

Organizowany przez: Instytut Pedagogiki Specjalnej (dla: Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej)

Podstawy genetyki PC-5F-POG

TREŚCI PROGRAMOWE
- Podstawy genetyki molekularnej (geny, chromosomy, kariotyp, kwasy nukleinowe, kod genetyczny, genotyp, fenotyp, biosynteza białka).
- Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Gametogeneza.
- Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne).
- Mutacje genowe i chromosomowe, przykłady chorób genetycznych.
- Rozwój prenatalny. Czynniki endogenne paragenetyczne i pozagenetyczne w rozwoju prenatalnym człowieka.
- Teratogeneza, teratogenny. Wczesna diagnostyka chorób wrodzonych, metody badań prenatalnych, testy diagnostyczne po urodzeniu.

W cyklu 2020Z:

Plan wykładów:
1 i 2. Od genu do cechy - podstawy genetyki molekularnej (geny, chromosomy, kariotyp, kwasy nukleinowe, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, biosynteza białka).
3. Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Gametogeneza.
4. Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne).
5 i 6. Mutacje genowe i chromosomowe, przykłady chorób genetycznych człowieka. Teratogeneza, przykładowe teratogeny.
7. Wczesna diagnostyka chorób wrodzonych, metody badań prenatalnych, testy diagnostyczne wykonywane po urodzeniu.

W cyklu 2020Zn:

Plan wykładów:
1. Od genu do cechy - podstawy genetyki molekularnej (geny, chromosomy, kariotyp, kwasy nukleinowe, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, biosynteza białka).
2. Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza). Gametogeneza.
3. Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe, przykłady chorób genetycznych człowieka.
4. Teratogeneza, przykładowe teratogeny. Wczesna diagnostyka chorób wrodzonych, metody badań prenatalnych, testy diagnostyczne wykonywane po urodzeniu.

W cyklu 2021Z:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne). Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób monogenowych i aberracji chromosomowych. Ryzyko powtórzenia się choroby genetycznej w rodzinie. Genetycznie uwarunkowana niepełnosprawność intelektualna.

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

W cyklu 2021Zn:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

W cyklu 2022Z:

PLAN WYKŁADÓW:
Czynniki rozwoju. Teratogeny.
Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, gen a genom, chromosomy, kariotyp, genotyp a fenotyp).
Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).
Typy dziedziczenia (autosomalne dominujące i recesywne, sprzężone z płcią, wieloczynnikowe, mitochondrialne) na przykładzie wybranych chorób monogenowych. Mutacje genowe i chromosomowe. Obraz kliniczny wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie.
Genetyczne uwarunkowania zaburzeń neurorozwojowych, w tym niepełnosprawności intelektualnej.
Metodologia poradnictwa genetycznego. Metody badań prenatalnych. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki.

W cyklu 2022Zn:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

W cyklu 2023Z:

W cyklu 2023Zn:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

W cyklu 2024Z:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

W cyklu 2024Zn:

Od genu do cechy: podstawy genetyki molekularnej (kwasy nukleinowe, geny, chromosomy, kariotyp, kod genetyczny, genotyp a fenotyp, ekspresja informacji genetycznej).

Przekazywanie informacji genetycznej z komórki do komórki (mitoza) i z pokolenia na pokolenie (mejoza).

Metodologia poradnictwa genetycznego. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych

Rodzaj przedmiotu

obowiązkowe

Koordynatorzy przedmiotu

W cyklu 2023Zn:

Karolina Nowak-Stańczyk

W cyklu 2024Z:

Karolina Nowak-Stańczyk

W cyklu 2019Zn:

Tadeusz Mazurczak

W cyklu 2023Z:

Karolina Nowak-Stańczyk

W cyklu 2022Z:

Karolina Nowak-Stańczyk

W cyklu 2022Zn:

Wojciech Dragan

W cyklu 2019Z:

Tadeusz Mazurczak

W cyklu 2021Zn:

Karolina Nowak-Stańczyk

W cyklu 2021Z:

Karolina Nowak-Stańczyk

W cyklu 2020Zn:

Karolina Nowak-Stańczyk

W cyklu 2024Zn:

Karolina Nowak-Stańczyk

W cyklu 2020Z:

Karolina Nowak-Stańczyk

Efekty kształcenia

Wiedza
Potrafi zdefiniować pojęcie genomu, opisać strukturę DNA oraz zasady zapisu i odczytywania informacji genetycznej
Potrafi wytłumaczyć istotę i znaczenie mutacji genowych
w patogenezie chorób i zaburzeń rozwoju.
Zna zasady dziedziczenia chorób monogenowych oraz chorób i cech wielogenowych. Potrafi wyjaśnić istotę i rodzaje aberracji chromosomowych.
Potrafi wyjaśnić relacje pomiędzy genotypem a fenotypem oraz zasady dziedziczenia mendlowskiego i wielogenowego na przykładzie znanych chorób i cech.

Umiejętności
Potrafi wyjaśnić określenie „choroba genetycznie uwarunkowana”.
Potrafi wyjaśnić istotę i rodzaje mutacji genowych
i chromosomalnych, a także różnice pomiędzy badaniami genetycznymi a testami genetycznymi.
Zna podstawowe metody diagnostyczne wykorzystywane
w diagnostyce chorób genetycznych.
Potrafi odróżniać choroby wrodzone od chorób nabytych, a także identyfikować zagrożenia zdrowotne oraz promować zachowania prozdrowotne.
Potrafi identyfikować problemy wymagające specjalistycznej konsultacji lub opieki.

Kompetencje społeczne
Korzystając ze zdobytej wiedzy potrafi w sposób kompetentny kontaktować się z różnymi instytucjami oraz specjalistami (m.in. medycyny, psychologii, pomocy społecznej lub rehabilitacji),
w sprawach podopiecznych wymagających konsultacji lub specjalistycznej pomocy.

Literatura

W cyklu 2020Z:

Literatura obowiązkowa
1. Genetyka medyczna-notatki z wykładów (2009) J.Bradley, D.Johnson, B.Pober, PZWL Warszawa
2. Genetyka medyczna i molekularna (2017) J.Bal (red.), PWN Warszawa
3. Genetyka Medyczna (2013) E.S.Tobias, M.Connor, M.Ferguson-Smith, PZWL Warszawa
4. Embriologia (2012) H. Bartel, PZWL Warszawa

Literatura uzupełniająca;
1. Genetyka zachowania (2008) R.Plomin, J.DeFries, G.McClearn, P.McGuffin, PWN Warszawa
2. Profilaktyka w pediatrii (2008) Woynarowska B. (red.), PZWL Warszawa
3. Embriologia i wady wrodzone (2015) K.L. Moore, T.V.N Persaud, G. Torchia, Wyd. Edra Urban & Partner
4. Genomy (2019) T.A. Brown, PWN Warszawa

W cyklu 2020Zn:

Literatura obowiązkowa
1. Genetyka medyczna- notatki z wykładów (2009) J.Bradley, D.Johnson, B.Pober, PZWL Warszawa
2. Genetyka medyczna i molekularna (2017) J.Bal (red.), PWN Warszawa
3. Genetyka Medyczna (2013) E.S.Tobias, M.Connor, M.Ferguson-Smith, PZWL Warszawa
4. Embriologia (2012) H. Bartel, PZWL Warszawa

W cyklu 2021Z:

Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa

Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

W cyklu 2021Zn:

Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa

Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

W cyklu 2022Z:

1. Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna- notatki z wykładów. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa
2. Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa
3. Woynarowska B. (red.) (2008) Profilaktyka w pediatrii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

W cyklu 2022Zn:

Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa

Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

W cyklu 2023Z:

W cyklu 2023Zn:

1. Mizgajska-Wiktor H., Jarosz W., Fogt-Wyrwas R. (2022) Podstawy biologii człowieka. Wyd. PWN i PZWL
2. Bradley J., Johnson D., Pober B. (2009) Genetyka medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa
3. Bal J. (red.) (2017) Genetyka medyczna i molekularna. Wydawnictwo Naukowe PWN Warszawa
4. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M. (2013) Genetyka Medyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL Warszawa

W cyklu 2024Z:

W cyklu 2024Zn:

Uwagi

W cyklu 2020Z:

Z uwagi na zagrożenie COVID-19, zajęcia będą przeprowadzane zdalnie, przy wykorzystaniu aplikacji MS Teams.
Link do zespołu:
https://teams.microsoft.com/l/team/19%3a035acb0f77e945d295df5aa3b5216ba0%40thread.tacv2/conversations?groupId=dd778d9d-0509-4071-bd9f-2882c008e3ad&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

W cyklu 2020Zn:

Z uwagi na zagrożenie COVID-19, zajęcia będą przeprowadzane zdalnie, przy wykorzystaniu aplikacji MS Teams.
Link do zespołu:
https://teams.microsoft.com/l/team/19%3ad5e8e21925cc4401be070f39373f898a%40thread.tacv2/conversations?groupId=cc34d144-bcb5-4bb5-8055-1e57628c8333&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

W cyklu 2021Z:

METODY KSZTAŁCENIA:
wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

*zastrzega się prawo do możliwej zmiany trybu prowadzenia zajęć i przeprowadzenia zaliczenia w sytuacji zwiększonego zagrożenia COVID-19 (zmiana trybu na zdalny przy pomocy aplikacji MS Teams - wykłady i MS Forms - egzamin)

Nazwa zespołu w MS Teams: ST_2021_Podstawy genetyki
Link do zespołu: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3agDWThpmgAdS6lV_4AoFsZmkKkVIod3SutDfJU3nz2HM1%40thread.tacv2/conversations?groupId=4e6b39f1-e828-4540-aa1d-f9a767fe7752&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

LICZBA GODZIN:
kontaktowych - wykład 15 godz.
przygotowanie do zajęć 15 godz.
przygotowanie się do egzaminu 30 godz.
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60

W cyklu 2021Zn:

METODY KSZTAŁCENIA:
wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

Nazwa zespołu w MS Teams: NS_2021_Podstawy genetyki
Link do zespołu: https://teams.microsoft.com/l/team/19%3a_CgeuAHIJdg-BWBtKQ1xDe6uuMd83VWQVANkSFt0Gdw1%40thread.tacv2/conversations?groupId=333d7f2e-9142-44af-9fe6-f9a9fc15ebc0&tenantId=aee18df6-9fc6-4188-b9f4-b3f12e451c86

LICZBA GODZIN:
kontaktowych - wykład 12 godz.
przygotowanie do zajęć 18 godz.
przygotowanie się do egzaminu 30 godz.
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60

W cyklu 2022Z:

METODY KSZTAŁCENIA:
wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

LICZBA GODZIN:
kontaktowych - wykład 15 godz.
przygotowanie do zajęć 15 godz.
przygotowanie się do egzaminu 30 godz.
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60

W cyklu 2022Zn:

Metody prowadzenia zajęć-wykład-prezentacja multimedialna prowadzącego zajęcia

Nakład pracy studenta

Godziny kontaktowe - wykład 12 godz.

Przygotowanie do zajęć 15 godz.

Przygotowanie się do egzaminu 30 godz.

Sumaryczna liczba punktów ECTS - 2

W cyklu 2023Z:

METODY KSZTAŁCENIA:
wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

LICZBA GODZIN:
kontaktowych - wykład 15 godz.
przygotowanie do zajęć 15 godz.
przygotowanie się do egzaminu 30 godz.
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 60
Sumaryczna liczba punktów ECTS: 2

W cyklu 2023Zn:

METODY KSZTAŁCENIA:
wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

LICZBA GODZIN:
kontaktowych: 12 (wykłady)
przygotowanie do zajęć: 16
przygotowanie się do egzaminu: 30
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 58
liczba punktów ECTS: 2.00

W cyklu 2024Z:

METODY KSZTAŁCENIA:
wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

LICZBA GODZIN:
kontaktowych: 15 (wykłady)
przygotowanie do zajęć: 13
przygotowanie się do egzaminu: 30
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 58
liczba punktów ECTS: 2.00

W cyklu 2024Zn:

METODY KSZTAŁCENIA:
wykład – prezentacja multimedialna przygotowana przez wykładowcę

LICZBA GODZIN:
kontaktowych: 15 (wykłady)
przygotowanie do zajęć: 13
przygotowanie się do egzaminu: 30
sumaryczna liczba godzin aktywności studenta: 58
liczba punktów ECTS: 2.00

Więcej informacji

Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb:

Strona przedmiotu PC-5F-POG w USOSweb