Genetyczne uwarunkowania zaburzeń zdrowia i rozwoju 20-3F-GUR
WYKŁAD
1. Molekularne podstawy dziedziczenia. Budowa DNA.Architektura genomu.
2. Kod genetyczny. Zapis informacji genetycznej i sposób jej realizacji .Ekspresja genu.Relacja genotyp-fenotyp.
3. Mutacje genowe - rodzaje i ich efekty fenotypowe.Badania genetyczne a testy genetyczne.Prawa Mendla.
4. Dziedziczenie mendlowskie.Inne rodzaje dziedziczenia - poligenowe,mitochondrialne. Ryzyko genetyczne.
5. Przyklady kliniczne chorób monogenowych.Podstawy i zasady diagnostyki klinicznej i molekularnej chorób genetycznych.
6. Kariotyp. Aberracje chromosomowe.Mechanizm ich powstawania,rodzaje,cytogenetyczne i molekularne metody oceny kariotypu.Obraz kliniczny aberracji chromosomalnych Ryzyko genetyczne powtórzenia się choroby w rodzinie.
7. Choroby wieloczynnikowe (powszechne).Znaczenie i istota predyspozycji genetycznejw ujawnianiu się tych chorób.Choroba nowotworowa-chorobą genów.
8. Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju somatycznego - wrodzone wady rozwojow.
9. Genetyczne uwarunkowania niepełnosprawności intelektualnej.
10. Metodologia poradnictwa genetycznego.
11. Metody i zasady diagnostyki prenatalnej chorób genetycznych.
12. Niektóre aspekty etyczne i prawne współczesnej genetyki na przykładzie możliwości wykorzystania testów genetycznych dla celów medycznych.
Rodzaj przedmiotu
Koordynatorzy przedmiotu
Efekty kształcenia
Wiedza
Potrafi zdefiniować pojęcie genomu, opisać strukturę DNA oraz zasady zapisu i odczytywania informacji genetycznej, wytłumaczyć istotę i rolę mutacji genowych w patogenezie chorób i zaburzeń rozwoju.
Zna zasady dziedziczenia chorób monogenowych oraz chorób i cech wielogenowych. Zna istotę i rodzaje aberracji chromosomowych. Potrafi scharakteryzować ich najważniejsze skutki kliniczne (fenotypowe) na przykładach określonych chorób i zespołów.
Potrafi zdefiniować pojęcie wrodzonych wad rozwojowych oraz niepełnosprawności intelektualnej w kontekście danych populacyjnych, oraz zróżnicowania etiologicznego. Potrafi scharakteryzować genetyczne przyczyny tych zaburzeń rozwojowych oraz ogólne zasady postępowania diagnostycznego, w tym wskazań i zakresu możliwości badań prenatalnych chorób genetycznych a także zasad opieki nad chorym i jego rodziną.
Potrafi zdefiniować istotę i cele poradnictwa genetycznego oraz warunki konieczne dla zapewnienia, rodzinom ryzyka genetycznego, profesjonalnej porady.
Umiejętności
Potrafi wykorzystać zdobytą wiedzę z zakresu genetyki w diagnostyce psychologicznej pacjenta (i/lub jego rodziny),ogólnej interpretacji specjalistycznych danych medycznych. Wyjaśnić na czym polega ewentualne genetyczne uwarunkowanie choroby lub cechy i jakie są współczesne możliwości korekty defektu genetycznego. Korekta fenotypu z nie genotypu.
Dysponując odpowiednią wiedzą i słownictwem fachowym z zakresu genetyki medycznej potrafi sprawnie komunikować się ze specjalistami różnych dziedzin medycyny klinicznej i biologii w rozwiązywaniu problemów i zagadnień osób i rodzin ryzyka genetycznego objętych opieką psychologiczną.
Kompetencje społeczne
Potrafi współpracować, ze specjalistami z innych dziedzin, w zakresie identyfikacji osób i rodzin ryzyka genetycznego oraz zapewnienia im właściwej opieki psychologicznej i rehabilitacji.
Kryteria oceniania
Egzamin testowy sprawdzający wiedzę studenta
Literatura
Lektura obowiazkowa:
Bradley, J. ,Johnson, D., Pober, B. (2008). Genetyka medyczna-notatki z wykładów.Warszawa: PZWL.
Bal, J.(red.)(2011). Biologia molekularna w medycynie.Elementy genetyki klinicznej. Warszawa :Wydawnictwo Naukowe PWN.
E..S.Tobias, M.Connor, M. Ferguson-Smith, M.A .(2012).Genetyka medyczna.Warszawa: PZWL.
Plomin, R.,DeFries, J. McClearn, G.McGuffin, P.(2001). Genetyka zachowania.Warszawa: PWN.
Lektura uzupełniająca:
Korf, B.R.(2003).Genetyka człowieka.Rozwiązywanie problemów medycznych. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN.
Passarge, E. (2004).Genetyka-ilustrowany przewodnik. Warszawa: Wydawnictwo Medyczne PZWL.
Woynarowska, B.(2008).Profilaktyka w pediatrii. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL.
Więcej informacji
Dodatkowe informacje (np. o kalendarzu rejestracji, prowadzących zajęcia, lokalizacji i terminach zajęć) mogą być dostępne w serwisie USOSweb: